1/ NHỮNG BẤT THƯỜNG NHIỄM SẮC THỂ : TẠI SAO PHẢI PHÁT HIỆN MỘT CÁCH KHÁC.
Nhiều trắc nghiệm máu mới cho phép ngay tuần thứ năm của thai nghén, phát hiện 99% những trường hợp trisomie.
GENETIQUE.
” Trisomie : những trắc nghiệm mới kêu gọi xét lại những cách thức điều
tra phát hiện hiện nay.” Lời loan báo này, được đưa ra hôm 18/11/2015
bởi Bộ y tế Pháp, tiếp theo sau một đợt đánh giá những trắc nghiệm dựa
trên sự phân tích của ADN thai nhi trong máu của người mẹ và cho phép ở
những phụ nữ có nguy cơ, phát hiện 99% những trường hợp trisomie với một
tỷ lệ dương tính giả dưới 1%. Điều tra phát hiện tiền sinh không xâm
nhập (DPNI : dépistage prénatal non invasif), đã có để sử dụng ở Pháp,
thêm vào dispositif hiện nay (đã cho phép, từ khi được thiết lập năm
2009, phát hiện nhiều trường hợp hơn ngay tam cá nguyệt thai nghén đầu
tiên, làm giảm một nửa số trường hợp dương tính giả và như thế tránh từ
180 den 360 trường hợp sẩy thai.
” Hệ thống điều tra phát hiện Trisomie hiện nay là rất ít tốn kém và đặc biệt hiệu quả : nó được đề nghị cho tất cả những phụ nữ có thai và cho phép nhận diện 90% những trường hợp “, BS François Jacquemard, thầy thuốc sản phụ khoa, coordinateur du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) của Hopital américain de Paris, một trong 49 centre agrée ở Pháp, đã nhắc lại như vậy.
Từ những năm 1970, có thể lấy những tế bào thai nhi trong tử cung để phân tích những nhiễm sắc thể, nhưng động tác xâm nhập này bao hàm một nguy cơ gây sẩy thai hôm nay có thể lên đến 1%. Công tác điều tra phát hiện có tổ chức ở Pháp nhằm nhận diện một số lượng tối đa những trường hợp Trisomie 21 đồng thời thu giảm số những trường hợp sẩy thai, bằng cách hạn chế việc lấy những tế bào thai nhi ở những phụ nữ mà nguy cơ cao nhất. Vì yếu tố nguy cơ đầu tiên là tuổi tác, nên một amniocentèse (chọc màng ối qua bụng) chủ yếu được đề nghị cho tất cả những phụ nữ trên 38 tuổi và gần 10% những thai nghén được chọc màng ối qua bụng vào năm 2009.
Nhiều trắc nghiệm máu mới cho phép ngay tuần thứ năm của thai nghén, phát hiện 99% những trường hợp trisomie.
GENETIQUE.
” Trisomie : những trắc nghiệm mới kêu gọi xét lại những cách thức điều
tra phát hiện hiện nay.” Lời loan báo này, được đưa ra hôm 18/11/2015
bởi Bộ y tế Pháp, tiếp theo sau một đợt đánh giá những trắc nghiệm dựa
trên sự phân tích của ADN thai nhi trong máu của người mẹ và cho phép ở
những phụ nữ có nguy cơ, phát hiện 99% những trường hợp trisomie với một
tỷ lệ dương tính giả dưới 1%. Điều tra phát hiện tiền sinh không xâm
nhập (DPNI : dépistage prénatal non invasif), đã có để sử dụng ở Pháp,
thêm vào dispositif hiện nay (đã cho phép, từ khi được thiết lập năm
2009, phát hiện nhiều trường hợp hơn ngay tam cá nguyệt thai nghén đầu
tiên, làm giảm một nửa số trường hợp dương tính giả và như thế tránh từ
180 den 360 trường hợp sẩy thai.” Hệ thống điều tra phát hiện Trisomie hiện nay là rất ít tốn kém và đặc biệt hiệu quả : nó được đề nghị cho tất cả những phụ nữ có thai và cho phép nhận diện 90% những trường hợp “, BS François Jacquemard, thầy thuốc sản phụ khoa, coordinateur du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) của Hopital américain de Paris, một trong 49 centre agrée ở Pháp, đã nhắc lại như vậy.
Từ những năm 1970, có thể lấy những tế bào thai nhi trong tử cung để phân tích những nhiễm sắc thể, nhưng động tác xâm nhập này bao hàm một nguy cơ gây sẩy thai hôm nay có thể lên đến 1%. Công tác điều tra phát hiện có tổ chức ở Pháp nhằm nhận diện một số lượng tối đa những trường hợp Trisomie 21 đồng thời thu giảm số những trường hợp sẩy thai, bằng cách hạn chế việc lấy những tế bào thai nhi ở những phụ nữ mà nguy cơ cao nhất. Vì yếu tố nguy cơ đầu tiên là tuổi tác, nên một amniocentèse (chọc màng ối qua bụng) chủ yếu được đề nghị cho tất cả những phụ nữ trên 38 tuổi và gần 10% những thai nghén được chọc màng ối qua bụng vào năm 2009.
– Không gây thiếu sót duỗi (déficit d’extension) của đầu gối
Ta cá biệt hóa :
